O câncer é um grande desafio da medicina moderna, se manifestando de diversas maneiras e em diferentes níveis de gravidade. Sua principal característica é a proliferação irregular de células em um determinado tecido. Vale ressaltar que em alguns tipos de tumores, especialmente os de difícil diagnóstico, o componente genético ganha ainda mais importância, como é o caso do câncer de ovário. Uma das causas genéticas de câncer no ovário é a mutação do gene BRCA, que está presente em todas as pessoas, porém, quando este gene sofre alguma mutação, ele perde sua habilidade de proteção, se tornando mais vulnerável ao aparecimento de tumores malignos.  Assim, com o desenvolvimento da tecnologia, surgiram mecanismos capazes de identificar, tratar e até prevenir futuros tumores. 

O aconselhamento genético é uma potente ferramenta para a avaliação de doenças hereditárias. Os cientistas são capazes de mapear o DNA permitindo analisar alterações genéticas e o risco de desenvolver algum tipo de câncer durante sua vida. Desta forma, na oncologia, esses testes são utilizados para investigar mutações em pessoas que possuem casos de câncer na família ou em pessoas que já tiveram tumores prévios. É importante destacar que a presença de uma mutação não necessariamente indica a presença de um tumor maligno, mas sim um aumento na susceptibilidade ao desenvolvimento da doença. Assim, a presença de uma mutação no gene BRCA aumenta em 39% o risco de desenvolver um câncer de ovário.

Portanto, nota-se que o aconselhamento genético e a realização de testes para verificar mutações são extremamente importantes para investigar as probabilidades e reduzir as incertezas, gerando dados que permitem ao oncologista orientar melhor determinado paciente e seus familiares. 

Lívia Gianeli Consentino Castilho, estudante do 5º período do curso de Medicina da FACISB, orientada pelo prof. Eduardo Marcelo Candido